硬體平台

肌肉萎縮症是一種遺傳性疾病，具有多種變異體，從幼年都中年的任何時期都可能發生，診斷起來相當困難。首先，必須鉅細靡遺地繪製患者的基因剖析。然後必須檢驗這些資料，並與研究中心和醫院儲存的大量基因組資料進行比較。分析工作十分艱鉅，需要醫生進行大量手工作業。整個過程可能需要 24 週才能得到結果。

一種新方法採用高效能計算和 AI 推斷，完成大部分繁重的工作，減輕醫生的繁瑣手工作業。透過指引醫生正確的方向，視患者的狀況而定，診斷時間可縮短至 16 週或更短。患者及其家人可提早開始治療，研究人員則能提高對疾病的認識，這對他們來說無疑是項喜訊。

協作促進 IoT 醫療保健解決方案的進展

這個新的診斷方法透過兩家台灣公司密切合作而來。IoT 運算設備供應商安勤科技（Avalue Technology Inc.）在醫院和實驗室擁有豐富的經驗。柏瑞醫股份有限公司（Biomdcare Corporation）專攻醫療軟體、影像和篩檢工具。兩家公司攜手開發一款肌肉萎縮篩檢套件，可快速分析巨大的基因組資料，提供準確度高達 97% 的結果。

為了建立基因組分析平台：肌肉萎縮篩檢套件，兩家公司必須克服醫療資料處理中耗時與困難的艱鉅挑戰。安勤科技資深產品經理 Lu 表示：「我們共同合作，利用最新技術開發軟硬體。」

安勤科技的任務是尋找一個能高效運輸及處理大量資料集以供分析的方法。

Lu 表示：「我們深知解決方案需要一個非常高效的 CPU，因此使用了最新的 Intel^® 處理器。」該公司也在其伺服器中內建了一個額外的顯示卡插槽，以容納密集的醫學影像，並使用 10 GB Intel 乙太網路晶片組，避免常見的瓶頸降低資料傳輸速度。

柏瑞醫軟體必須識別患者的疾病變異體，並對能用於比較的大量基因組資料進行分類。大多數醫學實驗室的處理能力都無法因應這麼大的資料集，只有研究中心和大學才有這個能耐。

柏瑞醫使用 OpenVINO^™ 工具組開發了一款 AI 輔助軟體程式，該程式能梳理所有資料、過濾無關的結果，並鎖定前途光明的關聯。接著全面分析這些關聯，再交給醫生。

使用 AI 分析醫學影像

諷刺的是，即使需要大量資料分析，柏瑞醫遇到的難題之一是缺乏相關資料可供處理。

這有幾項原因。第一，AI 演算法對資料永不嫌多，處理的資料愈多，得到的結果就愈準確。與 AI 系統最初設計用來分析的產品和機械裝置不同，人類獨一無二，他們的基因資料充滿了位數成長的排列。

「在工廠，每天都都會產生關於瑕疵品和生產線問題的大量資料和照片。但在醫療保健領域，與患者總人數相比，我們沒有多少資料。對於醫療保健而言，低資料量始終是 AI 解決方案的一大難題，」柏瑞醫行銷總監 Richard Lin 解釋道。

涉及基因突變的疾病格外複雜，進行分析也絕非易事。這個問題對於肌肉萎縮症而言更加嚴重，據國家衞生研究院估計，這種罕見疾病全球每 10 萬人受影響的不到四人。此外，變異體之間的差異極大，因此醫療機構經常將此病症稱為一類疾病。

這些問題通常會導致難以找到足夠的具體相關性，因而無法胸有成竹地作出診斷。但柏瑞醫開發了一套專有流程，以利精準診斷。「我們使用較小的資料庫，產生更精確的 AI 模型。這是我們解決方案的關鍵價值，」Lin 表示。

經過資料分析後，系統會為醫生準備一份報告，並將報告和所有的基因組資料與患者記錄儲存在安勤伺服器上。醫療專業人士可以透過軟體軟體平台存取報告，該平台包含簡單的註釋和工作流程工具，以便他們用來做出最終的診斷。

智慧醫療保健解決方案有助於患者與研究人員

肌肉萎縮症篩檢套件不僅替醫生省事，更能讓患者更快瞭解自己是否患病。「在台灣，每 40 名患者中約有1 名可能具有隱性基因但沒有症狀，」 柏瑞醫產品經理 Olivia Wang 表示。

家族成員中若有人患此疾病，或情侶準備共組家庭，可以使用篩檢套件瞭解自己是否患病或是帶原者。雖然目前沒有一勞永逸的治癒方法，但已開發出一些治療方案，以提高肌肉強度並在某些情況下減緩病情惡化。更快的診斷能使患者及其家人有更充裕的時間做準備，並儘快尋求治療方案。

隨著愈來愈多人使用篩檢套件，其所產生的資料將擴大醫療資料庫，進一步推動研究並幫助 AI 系統提高準確性。Wang 表示：「我們希望解決方案有助於研究社群建構更多參考資料，進而協助其他需要進行檢驗的患者。」

這兩家公司也在擴展技術，篩檢其他疾病，包括乳癌和人類乳突病毒。「我們認為 AI 模型訓練解決方案能在許多情況下帶來助益，」Lin 表示。「我們預計今後會開發出更多疾病篩檢解決方案。」

由 insight.tech 編輯副總監 Georganne Benesch 編輯。